舟山22 种常见遗传病携带者筛查

临床应用

针对中国人群高发的 22 种严重隐性遗传病基因携带状态筛查,涵盖地贫、SMA、聋病、PKU 等

检测流程

常见问题

我老公没有家族史，只我一个人做检测够吗？

建议女方先做单人版筛查，这是常见策略。因为本检测包含9种X连锁遗传病（如DMD、脆性X综合征），女性携带风险更高。若女方结果阳性（比如SMA携带者），再安排男方针对该基因复查；若双方均为携带者，则后代有1/4患病风险，需遗传咨询。单人检测结果阴性也能显著降低胎儿风险。

我做过全外显子测序，还需要做这个22种筛查吗？

需要。全外显子测序虽然覆盖广，但对脆性X综合征的CGG重复扩增无法准确检出，对DMD大片段缺失和血友病A倒位突变的检测灵敏度也有限。本检测针对这些技术盲区做了专门设计，例如脆性X检出率超过98%，检测结果更可靠。此外，本检测价格适中，解读简单，适合常规备孕筛查。

我在舟山，报告说‘纯合突变’，我是不是有遗传病？

‘纯合突变’指在常染色体或女性X染色体上检测到两个相同的致病突变。对于隐性遗传病，这通常意味着您本人可能会患病或表现出症状。例如，β-地中海贫血的纯合突变可导致重型地贫。请立即联系遗传咨询医生，进行临床评估和确诊。本检测为携带者筛查，不能替代临床诊断，需进一步医学确认。

我在舟山，报告阳性，能做PGT试管吗？

可以。如果夫妻双方携带同型基因突变（如双方均为SMA携带者），可考虑胚胎植入前遗传学检测（PGT-M），筛选不患病胚胎移植。您需携带报告到有资质的生殖中心咨询，医院做临床，我们提供分子诊断专科报告作为PGT依据。

我在舟山，怎么预约采血？

您可以通过客服热线或在线平台预约，我们会安排就近的合作采血点。样本要求为全血2mL，EDTA抗凝管采集。预约后请携带身份证和检测申请单，采血前无需空腹。采样后我们会尽快处理，报告周期为13个工作日。

相关搜索