舟山流产物 CNV-seq + STR 高精度版

临床应用

稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别

检测流程

常见问题

我在舟山，流产物已经送去病理科做常规检查了，还能同时做这个基因检测吗？

通常可以。常规病理与分子检测所用样本不同，病理检查一般取部分组织做石蜡包埋，剩余新鲜组织或生理盐水保存的样本仍可用于本检测。建议联系临床医生确认是否仍有剩余流产物组织（优选绒毛），装入生理盐水4℃冷藏，24小时内送检即可。本检测周期5-7个工作日，价格2800元。

这个检测能查出我反复流产的所有染色体原因吗？

不能查出所有原因。本检测可发现染色体非整倍体、大于100kb的微缺失微重复，但存在盲区：三倍体、四倍体（约占早期流产20%）、平衡易位、倒位、嵌合体、100kb以下变异均无法检出。这些需结合核型分析或更高精度检测。另外，约30%的流产原因不明，可能涉及单基因病或母体因素。

报告上写的VOUS是什么意思？是好的还是坏的？

VOUS是‘临床意义未明’的变异。它既不属于明确致病的，也不属于明确良性的，目前医学界对该变异与疾病的关系尚不明确。这类变异不代表胎儿一定有问题，也不代表一定没问题。医生会结合您的家族史、流产次数等信息综合评估。随着科研发展，VOUS的分类可能更新。

报告检出致病性CNV，我需要做父母核型检查吗？

若检出的是新发CNV（父母未携带），下次怀孕风险低；但若为父母之一携带的平衡易位或致病性CNV，则复发风险升高。建议您和配偶进行外周血染色体核型分析或高精度CNV-seq检查，明确是否遗传，从而指导再生育决策（如自然试孕或PGT）。

送检流产物样本时，需要附带什么材料？

您需要提供：1) 检测申请单（医生填写）；2) 患者身份证复印件；3) 流产物组织样本（优选绒毛，清亮白色部分，避免血块和蜕膜）；4) 母血对照样本（EDTA抗凝管2-3ml）。请将样本置于生理盐水或专用保存液中，4℃冷藏，24小时内寄出。样本管和申请单上请清晰标注患者姓名和样本编号，确保一一对应。

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