舟山夫妻携带者基因筛查

临床应用

婚前/孕前/孕早期评估夫妻同时携带隐性遗传病致病基因的风险,涵盖 600+ 种常见严重隐性遗传病

检测流程

常见问题

我和老公是近亲结婚，做这个检测是不是更有必要？

是的，近亲结婚的夫妻携带相同隐性致病基因的概率更高。本检测通过全外显子测序（WES）直接评估夫妻双方是否共同携带同一基因的致病变异，涵盖600多种常见严重隐性遗传病。如果双方共同携带，孩子有25%的概率发病，检测结果能帮助您科学规划生育。建议您和老公同时采外周血送检，报告周期12个自然日。

我在舟山，已经怀孕10周了，做这个检测结果能指导产前诊断吗？

来得及。孕早期小于12周，检测周期12个自然日，您可以在结果出来后，于16-22周进行羊水穿刺产前诊断。若发现共同携带，可以针对胎儿是否遗传双方变异进行精准检测。注意：检测阴性不等于零风险，仍有残余风险及新发突变可能，需结合常规产检。建议尽快采样，夫妻同步采血可节省时间。

这个检测能发现我老公携带的隐性耳聋基因吗？

可以。本检测包含所有已知的常染色体隐性耳聋基因，例如原报告样例中的ESPN基因，其变异可导致常染色体隐性耳聋36型。通过全外显子测序，我们可以全面检测您和配偶各自携带的耳聋相关基因变异，并分析双方是否为同一基因的共同携带者，从而评估孩子患先天性耳聋的风险。

报告里‘可能致病’和‘致病’分级有什么区别？

本报告变异分类遵循ACMG标准：‘致病’指有足够证据明确导致疾病；‘可能致病’指证据较强但未达确认等级。对于共同携带风险，两者均需重视——建议遗传咨询评估生育风险，可能需产前诊断或PGT-M，但决策时需结合基因和表型综合判断。

报告周期12个工作日，如果超时怎么办？

我们的标准报告周期为12个自然日。若因技术复核或Sanger验证导致延迟，我们会提前电话告知您预计延长时间。超过14个自然日未出报告，可联系客服协调加急处理，通常不额外收费。原报告样例中曾有23天出报告的情况，属于复杂位点需多次验证。

相关搜索