舟山双样本-实体瘤组织BRCA1/2+HRD基因检测
样本类型
组织+血液(白细胞)
价格
5400元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌或前列腺癌，希望了解是否有靶向或PARP抑制剂治疗机会的人士。
- 已在舟山等城市完成手术，留有合格的肿瘤组织蜡块或切片样本的肿瘤患者。
- 有卵巢癌或乳腺癌家族史，想通过检测了解自身遗传风险的个人。
- 初治后考虑后续维持治疗方案，需要获得更全面基因信息以辅助决策的患者。
- 希望探索更多治疗可能性，寻求个性化医疗方案的肿瘤患者。
- 主治医生建议进行相关基因检测以指导后续治疗路径的人士。
这个检测能查出什么？
这个检测类似于为您的肿瘤进行一次深入的“基因身份调查”。它主要关注两个关键方面：一是BRCA1和BRCA2这两个特定基因是否存在有害突变，它们与多种癌症的风险和治疗反应密切相关；二是评估肿瘤细胞是否存在“同源重组修复缺陷”（HRD），这是一种更广泛的基因组不稳定状态。检测能发现是否适合使用一类名为PARP抑制剂的靶向药物，这类药物对于存在BRCA突变或HRD状态的肿瘤可能效果更显著。需要注意的是，这是一项针对已发生肿瘤的检测，主要用于辅助治疗决策，而非预测健康人未来的患癌风险。结果需要由专业人士结合您的整体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
检测需要两个样本：一是您之前手术或活检留下的肿瘤组织（通常是石蜡包埋的组织块或切片），无需再次取样；二是需要抽取约10毫升的静脉血，用于获取白细胞中的正常DNA作为对照。抽血无需空腹，过程与常规体检抽血相同，仅轻微刺痛，几分钟即可完成。您可以在舟山的合作服务点采样，或根据指导通过快递邮寄组织样本和血液样本到检测机构。
结果准确吗？安全吗？
该项目采用高通量测序技术，对目标基因区域进行深度测序，准确性高。血液样本用于比对，能有效区分肿瘤中的突变是先天遗传还是后天获得。检测在专业实验室进行，遵循严格流程，保障样本和数据安全。作为一种技术手段，其准确性也受限于样本质量（如肿瘤组织中肿瘤细胞比例）、测序深度以及当前的科学认知。检测结果是为临床决策提供重要参考信息，任何治疗方案的制定都应由您的主治医生综合所有检查结果和个人情况后最终确定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 确保能提供符合要求的肿瘤组织样本（石蜡块或未染色切片）。
- 血液采样前无需空腹，但避免过于油腻的饮食。
- 妥善保管好样本寄送的相关凭证和物流单号。
- 报告出具时间通常为样本合格入库后约10-14个工作日，具体时间可能因实际情况调整。
- 检测费用为5400元，需自费支付，目前不支持医保报销。
- 请将检测报告交由您的主治医生，作为制定后续治疗方案的参考依据之一。
- 保护个人隐私，勿在公共网络环境下传输报告等敏感文件。
- 检测结果具有重要的个人参考价值，但非绝对诊断，治疗决策需综合考量。
用户评价 (13条，均分4.4)
客服态度挺好的，就是出报告的时间比最初告知的晚了三天。期间问了几次，都说在复核，虽然理解严谨性需要时间，但等待过程对于急需结果的病人家庭来说真的很煎熬。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。由于本次检测涉及复杂的生物信息学分析，为确保结果的绝对准确，我们进行了额外的复核，导致延迟。今后我们将优化时间预估与沟通，再次致歉。
我是甲状腺结节穿刺后确诊为甲状腺癌，有家族史，所以想全面查一下遗传风险。这个检测不仅看了肿瘤组织，还抽血查了胚系，结果发现了一个意义未明的BRCA2变异。虽然不确定，但提示我要更关注乳腺健康了。检测起到了预警作用，很值得。
机构回复
感谢您的分享！胚系与体系变异的同步分析，能更全面地评估遗传风险与肿瘤特性。对于意义未明变异，我们建议定期随访并关注相关健康管理。我们的遗传咨询可为您提供长期支持。
作为患者家属，我最怕看天书一样的报告。你们这个报告好在有‘核心结论概要’部分，一页纸把最关键的点说清楚了。后面的详细部分也有图表，BRCA那个突变位点用示意图标出来，挺直观的。
机构回复
谢谢您的细心观察。我们致力于让复杂的数据变得可读、可用。“核心结论概要”正是为了帮助用户快速抓住重点，后续的图表化展示也是为了辅助理解。您的肯定对我们优化报告形式是很大的鼓励。
乳腺癌术后做的，想评估复发风险和用药。整个流程线上操作很方便，不用来回跑。报告出得比预期快，而且内容非常全面，尤其是HRD评分部分，解释得非常透彻，对我后续是否选择PARP抑制剂起了决定性作用。
机构回复
便捷、快速、精准，是我们希望为您提供的体验。很高兴我们的报告能为您的重要治疗决策提供清晰依据。祝您康复顺利！
他们APP里的报告查看和解读视频做得很清晰，但我不太会用，就打了客服电话。客服没有让我自己看APP，而是耐心地一步步教我操作，直到我学会为止。这种不敷衍的态度，让我这个‘科技小白’很感动。
机构回复
让每位用户都能轻松获取和理解报告信息，是我们的责任。很高兴我们的客服团队能耐心协助您。未来我们也会持续优化产品的易用性。
医生推荐做的，说是双样本对照更准。确实，对比血液和组织的检测结果，能看到一些有意思的差异，报告里也给出了解释。整个周期控制得很好，两周内拿到完整报告，没耽误复查和定方案。
机构回复
双样本检测能更全面地揭示肿瘤基因全景，特别是对胚系与体系突变的鉴别有重要意义。感谢您认可我们在此技术路径上的严谨性与时效性。精准是疗效的基石。
因为有乳腺癌家族史，我体检发现异常后决定做深入检查。这个检测价格对我来说是一笔不小的支出，犹豫了很久。做完后感觉，它不仅告诉我现在的状况，更重要的是评估了我的遗传风险和同源重组修复功能，对我和家人的健康管理都有长远意义。这么一想，性价比就高了。
机构回复
感谢您的信任与分享。我们深知遗传风险评估对个人及家庭的重要性。能够为您提供一份兼具当前诊疗指导与未来健康预警价值的报告，我们倍感欣慰。
检测本身很专业，报告内容也丰富。但我觉得对于普通家属来说，报告部分内容还是太专业了，虽然有解读电话，但有时候临时翻看纸质报告还是有点懵。希望未来能有个更简明的‘患者版’摘要，性价比感受会更好。
机构回复
非常宝贵的建议，感谢您！我们确实在计划推出更通俗易懂的摘要版本，让患者和家属能快速抓住核心信息。您的需求正是我们改进的方向。目前有任何疑问，请随时联系我们的解读团队。
我是淋巴瘤患者，治疗遇到瓶颈，医生推荐做这个检测看看有没有新靶点。检测速度确实快，没耽误我下一阶段的治疗。报告里对HRD状态的解释特别清楚，还附上了相关的文献摘要，让我和医生能进行更深度的讨论。
机构回复
感谢您的评价！我们深知时间就是生命，快速精准的报告是我们的责任。很高兴报告中的专业解读能促进您与医生的有效沟通，为治疗找到新方向。
我是甲状腺结节患者，有家族史，想做个深度筛查。报告内容很全面，但感觉对像我这种非癌症、主要是风险评估的用户，报告模板的针对性可以更强一点，现在看起来主要还是侧重治疗方向。
机构回复
非常宝贵的意见，感谢您。对于胚系突变携带者的健康风险管理，确实需要不同于肿瘤患者的报告视角。我们正在开发针对健康风险筛查用户的报告模块，以期提供更贴合需求的评估与建议。
技术和服务都挺好，采样很快也不疼。就是觉得这个检测费用确实不便宜，医保又不能报，全部自费压力不小。希望能有一些分期付款或者援助项目的选择，对我们长期治疗的患者会更友好。
机构回复
我们完全理解您的经济压力。目前我们正积极与多方探讨，争取未来能提供更多元的支付方案或慈善援助渠道，以减轻患者负担。感谢您提出的重要建议，我们会持续推动。
检测本身感觉很有价值，环境设施一流。但我觉得报告电子版下载稍微有点麻烦，需要跳转好几次，而且文件格式不是通用的PDF，是专门的阅读器。对于年纪大一点或者不擅长操作手机的人来说，可能不太方便。
机构回复
感谢您提出的具体问题。报告的安全性和易用性需要平衡。您反馈的下载和阅读体验问题，我们将与技术部门沟通，评估优化为更通用、便捷的格式的可能性，感谢您的建议。
妈妈肺癌，我作为家属代办。整个过程中，他们从没在电话里直接透露任何敏感信息，每次都先严格核验我的身份和授权。即使是我，想知道结果也得经过妈妈同意才行，把关特别严。
机构回复
感谢您的反馈。保护患者隐私是首要原则，严格的身份核验与授权流程是必要的安全措施，即使是家属也不例外。感谢您对我们严谨流程的理解与配合。
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嵊泗万核亲子鉴定基因检测中心
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